Sukututkijat tietävät hyvin, että tutkimuksessa tulee aina tilanne, jolloin saatavat tiedot loppuvat. Joskus tiedot loppuvat jo varhaisessa vaiheessa, mutta kun ajassa mennään kolme-neljäsataa vuotta taaksepäin, kirjalliset tiedot käyvät vähiin väistämättä, pois lukien jotkut aatelis- ja pappissuvut. Vuosituhannen alussa sukututkijoille tuli mahdollisuus kurkistaa hieman kauemmaksi. Silloin alettiin yleisemmin tehdä DNA-testejä sukututkimuskäyttöön (DNA = deoksi-ribonukleiinihappo, Deoxyribo-nucleic acid). Testejä on tällä hetkellä pääasiassa kolme erilaista: jo perinteiset isä- ja äitilinjatestit ja ns. serkkutesti. Näistä mies voi tehdä kaikki testit ja nainen kaksi viimeksi mainittua.

Y-DNA-testi

Isälinjatestin eli Y-DNA-testin voi siis tehdä vain mies, koska se tehdään miehen Y-kromosomista. Miehen sukupuolikromosomithan ovat Y ja X, ja naisen ovat X ja X. Poika saa isältä Y-kromosomin ja äidiltä X-kromosomin, ja näin Y-kromosomi siirtyy isältä pojalle ja taas pojalle. Äidit eivät vaikuta asiaan, siksi puhutaan isälinjasta. Testin voi tehdä eri ”vahvuisena” joko 12, 25, 37, 67 tai 111 markkerin eli merkkijakson testinä. Suomalaisen kannattaa ottaa 67 markkerin testi, koska käytäntö on osoittanut vasta sen olevan riittävän laaja suomalaisille.

Testissä tutkitaan tietty kohta DNA-kaksoiskierteestä, joka on nimetty DYS (DNA Y-chromosome Segment Y-kromosomin jakso) ja joku luku, esim. DYS390. DYS390:een kuuluu tietty määrä DNA-emäksiä ja se emäsryhmä kopioituu samanlaisena monta kertaa. Testin vastauksissa voi olla vaikka DYS390 24. Siinä luku 24 on kopioitumismäärä, johon voi joskus tulla poikkeama eli mutaatio. Kun mutaatio on kerran tapahtunut, se säilyy seuraavan sukupolven kopioitumisessa ja sen jälkeisissä kopioitumissa, eli se jää pysyväksi muutokseksi siihen mieslinjaan.

Mutaatioita tapahtuu DYS-luvuissa eli STR:ssä (Short Tandem Repeat, lyhyt ryhmätoisto) karkeasti kerran vuosisadassa. Jotkut DYS-luvut ovat herkempiä mutaatioitumaan ja jotkut ovat hyvinkin vakaita. Lisäksi testissä selviää haploryhmä eli ryhmä, jolla on tietyt mutaatiot. Suomessa yleisin on N-haplo ja seuraavaksi yleisin on I-haplo ja sen jälkeen R1-haplon kaksi versiota. Muiden haplojen osuus Suomessa on varsin pieni.

mtDNA-testi

Äitilinjatutkimus eli mtDNA-testaus perustuu solun mitokondrioiden DNA-tutkintaan. Mitokondriot ovat solun energiatehtaita, ja niillä on oma DNA-emäksistö, lähes 16600 emäsparia. On olemassa kolme testausmahdollisuutta HVR1 tai HVR2 (HyperVariable Regions 1-2, herkästi muuntuva alue) tai laajin, koko sekvenssin testaus. Testissä tulosta verrataan aikoinaan valittuun näytteeseen, CRS:ään (Cambridge Reference Sequence). Ainoastaan erot siihen ilmoitetaan: järjestysluku ja emäksen alkukirjain (A, C, G, T), esim. 16519C. Näin menetellen vastaukset pysyvät kohtuullisen kokoisina.

Vuoden 2012 lopulla tuli käyttöön uusi vertailukohde, RSRS eli Reconstructed Sapiens Reference Sequence. Siinä ”Mitokondrio Eeva” on rekonstruoitu, ja kaikki jälkeen tapahtuneet muutokset on täten helpompi sijoittaa mitokondriopuuhun. Lisänä muuten samanlaiseen merkintätapaan kuin CRS:ssä on luvun edessä oleva ”alkuperäisemäksen” alkukirjain ja luvun jälkeen muuttunut emäksen alkukirjain. Lisäksi näin pystytään näkemään myös harvinaiset emäksen lisäkopioituminen tai häviäminen, jommankumman kirjaimen puuttuessa. Pikkuhiljaa CRS jää varmasti taka-alalle.

Mitokondrioita on kaikissa aitotumallisissa soluissa, ja monesti juuri mtDNA:ta saadaan vanhoista löydöistä. Myös molemmissa sukusoluissa on oma mitokondrio, mutta hedelmöityshetkellä ainoastaan miehen siittiösolun pää tunkeutuu naisen munasoluun ja siittiön hännässä oleva mitokondrio jää pois. Näin munasolussa olevasta mitokondriosta tulee kehittyvän alkion mitokondrio. Äidin mitokondrio ”siirtyy” lapsille, mutta vain tyttäret jatkavat sitä omille lapsilleen. Siitä siis seuraa ns. suora äitilinja.

Muutokset mitokondriossa ovat yhden emäksen pistemutaatioita, snippejä (SNP = Single Nucleotide Polymorphism, yhden emäksen monimuotoisuus). Äitilinjan testissä selviää myös haploryhmä. Suomessa yleisin on H-haplo, mutta kymmenkunta muutakin haploa ovat varsin yleisiä, aivan kuten muuallakin Euroopassa.

”Serkkutesti”

Edellä mainitut testit ovat esipolvikaaviossa vain molempien reunojen testausta, väliin jää suurin osa esivanhemmista. Uusin sukututkijoita palveleva testi on koko genomin osatutkimus. Testin nimi voi olla esim. Family Finder tai Relative Finder. Ensimmäinen on Family Treen testi ja jälkimmäinen toisen laboratorion, nimeltään 23AndMe, vastaava ”serkkutesti”. Testissä on kaikista kromosomeista valittu tietyt jaksot ja niitä vertaillaan testin tehneiden vastaavien jaksojen kanssa. Testistä käy ilmi pisin yhtenäinen jakso ja yhtenäisten jaksojen kokonaismäärätulokset. Ne ilmoitetaan senttimorganeina (cM), joka on geneetikko Thomas Hunt Morganin nimeä kantava yksikkö. Miljoona emäsparia on noin 1 cM. Lisäksi vastauksissa tulee testin tehneen henkilön sähköpostiosoite ja sukunsa sukunimet ja paikkakunnat yms. tiedot, jos on ne omille sivuilleen laittanut. Testissä luvataan viidensien serkkujen ”näkyminen”, mutta Suomessa ”osumia” voi tulla paljon kauempaakin, johtuen sukulaisuussuhteiden kertaantumisesta.

Testien käyttötapoja

Sukuseurat käyttävät paljon Y-DNA- testiä eri sukuhaarojen varmistami selle. Yleinen tapa on, että kymmenen eri sukuhaaran miespuolista jäsentä teettää testin. Vastauksissa on yleisesti pari kolme pientä eroa, jos haarat erkaantuvat 1700-luvulla. Toki löytyy sukuseuroja, joissa on kaksi eri haploa, mutta se onkin vähän eri asia. Testissä saa myös koko ajan tarkentuvan tiedon, missä esi-isät ovat matkanneet ”alkukodin” jälkeen. Miehet voivat myös tarkentaa haplotyyppiään snippitesteillä, yhden emäksen pistemutaatioilla. Niillä saadaan enemmän haaroja päähaplon ok-saan, haplothan kuvataan monesti puukaaviona. Suomessa yleistä N-haploa on tutkittu laajemmin parin vuoden ajan, ja se onkin muuttunut melkoisesti tiedon lisääntyessä.

Mitokondrion testauksella saa summittaisen käsityksen esiäitien matkareitistä Afrikasta maailman valloitukseen, kun haploryhmä varmistuu. Suomi DNA -projektin perustaja Lauri Koskinen on jo vuosikausia puhunut äitilinjan sukuseurasta, jonka täydellisen mtDna-testin täysosumat voisivat tehdä, kenties jotkut ovat jo tehneetkin. Serkkutesti palvelee hyvin sukututkijoita, joilla on kaikista esivanhemmistaan tietoja. Lähiosuman tullessa voi tarkistaa, mistä löytyy yhteinen esivanhempi. Suomen asuttaminen käy myös tutuksi, kun osumia alkaa tulla tietyiltä seuduilta. Internetistä löytyy nykyään monta palvelua, joilla tuloksia voi tarkistella lähemmin, esim. missä kromosomissa yhtäläisyydet ovat. Löytyy myös laskureita, jotka laskevat tuloksista, mistä kansalaisuuksista tai alueilta geeniperimä koostuu ym.

Omia kokemuksia

Itse kuulun Suomen yleisimpiin haploihin, niin isän kuin äidinkin puolelta, mutta molemmissa olen toistaiseksi harvinaista alaryhmää. Lähiosumia minulla on suhteellisesti todella vähän, mutta tilannehan korjaantuu, kun testin tekee joku sopiva henkilö. Olen myös saanut puhuttua ympäri sekä setäni että enoni ja näin ollen tiedän kaikkien isovanhempieni haplot. Serkkutestissä tulokset vasta mielenkiintoisia ovatkin, kun on käytössä kahden eri sukupolven tiedot. Lisää mielenkiintoisuutta tuo kun setäni geeniperimä on täysin varsinaissuomalainen, ja enoni sukujuuret menevät Karjalaan, Laatokan rannoille. Minun, setäni ja enoni tuloksista löytyy tällä hetkellä ainoastaan kuusi yhteistä kaukaista serkkua. Enoni isälinjan tuloksista saan kenties joskus lisäselvyyttä äitini isälinjan muuttoliikkeisiin. Nyt kirjalliset tiedot loppuvat 1700-luvulle.

Lisäksi olen suhteellisen aktiivisesti toimiva jäsen jo mainitussa Suomi DNA -projektissa. Löysin tiedon projektista internetistä ja varsin pian siirsin silloiset tietoni myös projektin tietokantaan. Jäseniä oli projektissa silloin alle sata. Nyt jäseniä on jo lähes 3200, ja se on yksi suurimmista DNA-projekteista, verrattuna esim. Ruotsin vastaavaan, jossa on vähän yli 700 jäsentä. Muistorikas oli kesällä 2011 Turussa ollut Suomi Sydämessä -tapahtuma, jossa olin esittelemässä DNA-testejä yhdessä amerikkalaisen Mary Lukkarilan kanssa. Muutama kuukausi tapahtuman jälkeen sain taas vahvistuksen DNA-testin yllättävyydestä: olinkin Maryn kanssa kaukainen sukulainen, mikä selvisi enoni serkkutestin tulosten valmistuttua. Lisäksi DNA-tutkiminen on tuonut lukuisia yhteydenottoja ympäri maailmaa, samoin kuin tuttavia alan harrastajista, jotka monesti ovat kaukaista sukua. Sukututkimuksella ja DNA-tutkimuksella on myös yksi yhteinen piirre: niihin syventyessä ajantaju näyttää katoavan, ja monesti löytää itsensä pikkutunneilla jotakin tietoa tai tulosta tutkimassa.